/ Русское информационное агентство «Агентство практической журналистики «АКВИЛА»»/

Лаборатория функциональной геномики Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова предлагает врачам-генетикам в сложных случаях провести анализ РНК для постановки диагноза бесплатно для пациента. Проект ведется в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ, сообщили в Минобрнауки.

Запущен сайт, на котором врачи могут оставить заявку на РНК анализ, а также ознакомиться с примерами уже выполненных исследований.

ДНК-диагностика не всегда дает ответ на вопрос о причинах заболевания. В большинстве случаев пациенты остаются без диагноза из-за того, что патогенных мутаций не обнаруживается. Лаборатория функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» предлагает врачам-генетикам новый метод диагностики – анализ РНК.

Анализ РНК может помочь в нескольких случаях. Во-первых, когда врач уверен, что клиническая картина пациента связана с изменениями в конкретном гене, однако секвенирование этого гена не выявило мутаций. В таких случаях есть вероятность, что мутация лежит в интронах гена – областях, с которых не синтезируется белок, они «вырезаются» при созревании РНК. Однако ошибки в интронах могут привести к тому, что матричная РНК синтезируется неправильно. Соответственно, с такой РНК будет синтезироваться нефункциональный белок, что, в свою очередь, приведет к развитию заболевания. По данным литературы таких случаев более 10%.

Также анализ РНК помогает установить диагноз при аутосомно-рецессивных заболеваниях, когда не удается обнаружить вторую мутацию традиционными методами ДНК-диагностики. Для развития аутосомно-рецессивного заболевания (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром и другие) нужно, чтобы ребенок унаследовал от родителей обе «сломанные» копии соответствующего гена. В ряде случаев при анализе экзома или генома удается установить только одну «поломку», а вторая остается неизвестной. В таких случаях анализ РНК поможет установить диагноз.

Также анализ РНК может стать эффективным инструментом постановки диагноза в редких  случаях, когда даже полногеномное секвенирование не принесло результата. Выяснить причину заболевания поможет полнотранскриптомный анализ, исследование всех РНК.

В России эти уникальные методы диагностики разрабатываются только в МГНЦ в лаборатории функциональной геномики.

«Это новые методы и для всего мира. Есть всего несколько зарубежных лабораторий, где занимаются проведением таких анализов: в Англии, Германии, США. РНК-анализ пока не входит в рутинную практику, но имеет огромные перспективы, это уже доказали как наши исследования, так и исследования зарубежных коллег. Мы ожидаем, что проект нашей лаборатории принесет заметную пользу врачам-генетикам», - рассказал заведующий лабораторией функциональной геномики МГНЦ Михаил Скоблов.

Врачи-генетики, столкнувшиеся со сложными случаями, могут на сайте лаборатории оставить заявку на проведение анализа РНК.

Так, работа лаборатории функциональной геномики уже позволила описать новый синдром Алкурая-Кучинскас. В семье, где было диагностировано это заболевание, в итоге на свет появился здоровый ребенок. Также лаборатория функциональной геномики в ответ на обращения специалистов Российский научный центр хирургии имени академика Н.Б. Петровского и клинического подразделения МГНЦ подтвердила патогенность ранее неописанных вариантов в генах MYH7, COL6A3, C19orf12, обнаружила вторую мутацию и подтвердить диагноз анемия Фанкони.

Сейчас специалисты получили заявки на поиск мутаций при гиперкальциурии, нейрофиброматозе, дистонии, эпилепсии.