Будущее уже здесь. О развитии лабораторной диагностики в России

---

Лабораторная диагностика, вслед за наукой, сегодня вступает в следующий этап своего развития. Уже скоро в лабораториях будут не только исследовать полученный от человека биологический материал, но и строить математические модели прогнозов развития или ремиссии заболевания пациента, опираясь на первичные диагностические данные, настолько полными они могут быть уже сейчас.

Определить болезнь по одной молекуле

Являясь одним из разделов медицинской науки и практики, клиническая лабораторная диагностика обладает рядом специфических черт, существенно отличающих её от приборных (рентген, КТ, МРТ, УЗИ, ЭКГ и т. д.) видов медицинских исследований, и, прежде всего, возможностью рассмотреть болезнь -  врага человека в микроскоп.

Лабораторная диагностика, In vitro Diagnostics (IVD) - совокупность методов, направленных на анализ исследуемого материала с помощью различного специализированного оборудования для выявления или подтверждения наличия патологии, которую невозможно однозначно подтвердить или опровергнуть органолептическими методами исследования.

Среди распространенных и известных всем методов лабораторной диагностики — общие клинические и биохимические исследования крови и мочи, анализы на инфекции (мазки — ПЦР, серология — ИФА), на иммунный статус, на гормональный статус, аллерготесты; исследование гинекологического и урологического мазков на флору, исследования при кожных заболеваниях (посевы — микроскопия), экспресс-диагностика половых инфекций, исследования мочи, кала, исследования секрета предстательной железы, спермограмма, анализы на инфекции (вирусные, бактериальные, грибковые) и паразитов (гельминты, простейшие).

Самыми перспективными, с позиции прогнозирования развития у человека в дальнейшем различных заболеваний, на данный момент считаются генетические исследования. Однако их точность пока не столь высока (70-98% в зависимости от исследования) как необходимо (99,98%) для принятия верных решений, но данный вид науки находится только в самом начале своего развития.

По мнению старшего научного сотрудника ИВМ РАН, профессора Сколковского института науки и технологий (Сколтех) Ивана Оселедеца, компании, занимающиеся генетической экспертизой и анализами на российском рынке, развиваются вполне успешно. «Прежде всего, это касается стартапов, которые занимаются генетическими исследованиями, в том числе ДНК. Среди них — Atlas, Genotek, «Мой ген» и др. Хотя, конечно, остается открытым вопрос о качестве исследований: я знаю случаи, когда люди заказывали расшифровку ДНК в трех разных лабораториях и получали три отличных друг от друга результата», — рассказал он.

С приемлемой точностью современные методы молекулярного генетического исследования позволяют врачам выявить предрасположенность будущего ребенка (на стадии беременности матери) к таким заболеваниям, как сахарный диабет, синдром Дауна, синдром Эдвардса, остеопороз, патологии щитовидной железы, органов ЖКТ, органов дыхания, заболевания сердца и другим. Взрослые люди могут пройти обследования на генетические заболевания, среди них цитогенетическое исследование человека, тест на синдром Жильбера, анализ на синдром Дауна, тест на ВИЧ/СПИД, анализ на целиакию,  тест на эпилепсию и др.

Но возможности современной науки уже позволяют диагностировать многие болезни принципиально иным способом – по запаху, с помощью газоанализаторов - «электронных носов», которые были изначально разработаны для целей обеспечения безопасности людей, как аналог собачьего нюха, для распознавания отравляющих и взрывоопасных веществ.

Сегодня ученые Израиля и США уже научились с помощью масс-спектрометрии, хроматографии и других методов, используемых в газоанализе, распознавать рак легких и рак молочной железы, туберкулез и другие заболевания по выдыхаемому человеком воздуху. Например, давно известно, что запах ацетона изо рта может свидетельствовать о сахарном диабете или тиреотоксикозе, или речь может идти о почечной недостаточности. А рак легкого, как и астма, как и муковисцидоз, определяется по закислению выдыхаемого конденсата. Но у каждой болезни – свой специфический набор выделяемых организмом ароматических веществ, поэтому распознавание будет точным. Так как газоанализатору достаточно только одной молекулы вещества для его распознавания, то, соответственно, с помощью газоанализаторов, возможно определять заболевания на их начальной стадии – что является основной задачей медицины будущего.

В России подобными разработками в настоящее время занимаются специалисты НИЯУ «МИФИ» и Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова Минздрава России. Можно определенно говорить о том, что при многих заболеваниях дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, при сахарном диабете, а также при онкологических заболеваниях в выдыхаемом воздухе меняется концентрация многих веществ в зависимости от изменений клеточного метаболизма при патологии. Сегодня в качестве эксперимента в клинической медицине применяется ионно-дрейфовый детектор (используемый в эти дни российскими ВКС в Сирии для обнаружения отравляющих веществ). С его помощью в выдыхаемом пациентом воздухе определяются основные биологические маркеры, по состоянию которых можно определить болезнь и её ход.

Следующий этап лабораторной диагностики – построение моделей поведения болезни в организме человека и предсказание развития заболеваний за несколько лет до их возникновения. Для решения этой задачи нужны Большие данные (англ. Big Data) – массив информации о состоянии организма человека, который накапливается в медицинской организации длительное время (в идеальном случае – с момента рождения человека, с учетом аналогичных данных о состоянии здоровья его родителей). Большие данные и являются информацией о результатах лабораторной, функциональной, визуальной, приборной диагностики, а также учитывают прочие данные, которые можно получить о пациенте. Например, о том, что, когда и сколько он ест, как трудится и как отдыхает. Известно, что образ жизни влияет на здоровье человека и наоборот. Поэтому любые данные, которые можно проанализировать с целью предсказания состояния здоровья человека, важны. Первым примером в России стала попытка создать алгоритм прогнозирования заболеваний еще до их возникновения. Алгоритм применен к заболеванию, ведущему к слепоте - глаукоме. Работа над проектом ведется в настоящее время, самые ранние результаты ожидаются втечение двух-четырех лет.

Централизация – условие развития лабораторной диагностики

В российских регионах в настоящее время идут процессы централизации клинических диагностических лабораторий. Это нужно не только для сокращения издержек на проведение исследований, но и для повышения их качества (концентрации исследовательских возможностей в одном месте, стандартизации измерений, повышении квалификации и уровня оплаты труда сотрудникам лабораторных служб). Централизация – основное условие для развития лабораторной диагностики, объединения ценных ресурсов (как дорогостоящего многофункционального лабораторного оборудования, так и специалистов с ним работающих).

Но не везде централизация проходит успешно. В Псковской области прообраз единой лабораторной сети создан, но врачи и пациенты не получают результаты лабораторной диагностики в реально нужном объеме и в кратчайший срок. В Санкт-Петербурге, опыт которого признан передовым, хоть исследования проводятся в разумные сроки, но тоже есть свои организационные нюансы, не позволяющие получать информацию своевременно. Например, в гинекологии фактически существует разделение исследовательской нагрузки на различные лаборатории и пациенту нужно сдавать анализы в двух клиниках, вместо одной. Разумного объяснения такому делению нет. В других российских регионах (Мурманской, Новгородской областях) отмечается сокращение числа лабораторных исследований, а, значит, и качество медицинской помощи ухудшается.

«Руководители здравоохранения, клиницисты, специалисты лабораторной диагностики должны понимать, что централизация лабораторных исследований – это единственный путь, по которому нужно идти как можно быстрее, чтобы окончательно не отстать от уровня развития медицины и лабораторной диагностики развитых стран и, соответственно, качества оказания медицинской помощи населению страны. Проблема в том, что без централизации мы не сможем перейти на новый уровень понимания патогенеза заболеваний, их диагностики и лечения. В отношении лабораторной диагностики – это переход с молекулярного уровня, который можно достичь только при внедрении централизации, на генетический уровень диагностики. Генетический уровень требует внедрения в клиническую практику генетических маркёров диагностики сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринологических и других заболеваний, генетических маркёров подбора и отторжения трансплантантов, маркеров особенностей фармакогеномики лекарственных препаратов в организме больного, генетических маркёров прогноза и исхода заболевания и т. д.», -

- поясняет к.м.н., заведующий клинико-диагностической лабораторией, врач клинической лабораторной диагностики ГУЗ «Краевая клиническая больница» г. Чита, Лариса Колесниченко.

Профессии будущего

Несмотря на все трудности, неизбежно сопровождающие становление любой новой системы, которой является централизация лабораторий и внедрение научных разработок в широкую практику, лабораторная диагностика будет активно развиваться в ближайшие годы.

В лабораторной медицине проводятся высокотехнологичные молекулярно-генетические, иммунологические, биохимические, гематологические, коагулологические, цитологические, бактериологические, паразитологические, вирусологические исследования и другие. В практике лабораторной медицины широко используется современное оборудование и наукоемкие технологии, интенсивно развиваются новые направления лабораторных исследований, которые охватывают все больше параметров состояния органов и систем человека.

Необходимость во врачах диагностах и клиницистах, как штатных единицах во всех лечебных и профилактических учреждениях здравоохранения, уже сложилась. Это понимают не только сами врачи, но и пациенты. Не может узкоспециализированный врач или врач общей практики досконально знать механизмы тысячи исследований, которые уже используются в медицине. Такой большой объём информации должен анализировать специально подготовленный врач.

Агентство стратегических инициатив (АСИ) совместно с Московской школой управления «Сколково» выпустили «Атлас новых профессий».  В атласе названы более 186 новых профессий в 25 отраслях экономики России, которые появятся до 2030 года. Медицину, как область знаний, также ждут радикальные изменения. И затронут они, в основном, именно лабораторную службу.

А также:

молекулярный диетолог - специалист по разработке индивидуальных схем питания, основанных на данных о молекулярном составе пищи, с учетом результатов генетического анализа человека и особенностей его физиологических процессов;

эксперт персонифицированной медицины - специалист, анализирующий генетическую карту пациента, разрабатывающий индивидуальные программы его сопровождения (диагностика, профилактика, лечение) и предлагающий соответствующие страховые медицинские продукты;

сетевой врач - высококлассный диагност, владеющий информационными и коммуникационными технологиями, способный ставить диагнозы в онлайн-режиме. Ориентирован на диагностику предболезней, профилактику. Именно такие врачи могут быть включены в процесс массовой дистанционной диспансеризации или будут обслуживать центры обработки данных персональных диагностических устройств, порталов здоровья и т. д.;

и, конечно же, архитектор медоборудования – инженер, без которого ничего не получится.

В медицине происходит переход от диагностики и лечения дисфункций и болезней отдельных органов и тканей к системной работе со здоровьем человека. Поэтому получает распространение превентивная медицина, задача которой – выявить возможные заболевания и предотвратить их развитие на ранней стадии. На смену методикам массового лечения приходит персонализированная терапия на уровне генома человека. Медицина активно сращивается с биотехнологической отраслью в вопросах фармакологии и создания пересаживаемых тканей и органов. При диагностике, лечении и протезировании будут использоваться различные типы роботов и киберустройств. Генетический код – это не сложнейший набор аминокислот, а амбулаторная карта на всю жизнь, считают в «Сколково».

Нужны новые образовательные программы для развивающейся области диагностики. Но и здесь есть свои трудности. Скорость изменений в отраслях настолько велика, что, пока стандарт подготовки нового специалиста войдет в реальность, отрасль может измениться. «В России полный цикл от объективного запроса работодателя до внедрения стандарта занимает десять лет. Возникает вопрос: как ухватить это будущее, немного его угадать и спроектировать запрос, какой специалист понадобится на следующем витке технологического развития. Если бы мы смогли понимать заранее, как будет развиваться ситуация, мы могли бы превентивно начинать эти кадры готовить. В этом смысле «Атлас» — ориентир для тех, кто такие программы подготовки разрабатывает», — заявил идейный вдохновитель проекта, профессор практики Московской школы управления «Сколково» Павел Лукша.

Дело за малым: собрать воедино научные достижения и разработки, практическую базу лабораторных исследований и образовательный комплекс. И только тогда лабораторная служба сможет досконально и вовремя информировать людей о зарождающихся у них проблемах со здоровьем и позволит начать своевременное лечение на самых ранних этапах.

Фёдор Игоревич Сацыперов